成人迟发性良性黏膜色素沉着与综合征性雀斑样痣的临床病理鉴别诊断挑战
Distinguishing benign adult-onset mucosal pigmentation from syndromic lentigines: A diagnostic challenge.
本例报道展示了一例表现为口腔及唇红黏膜多发色素沉着斑的成年患者，其皮损形态学高度酷似遗传性错构瘤或肿瘤易感综合征（如Peutz-Jeghers综合征及Carney复合征）。通过系统的内镜筛查、分子遗传学排查及特征性黏膜组织病理学检查（基底层黑素沉积而无黑素细胞显著不典型增生），最终确诊为成人迟发性良性黏膜黑素沉着（如Laugier-Hunziker综合征类似表现），成功排除了系统性恶性肿瘤风险。
疑难病例报道与鉴别诊断分析（Case Report），样本量 N=1
病理机制主要涉及基底细胞层黑素颗粒聚集与黑素细胞功能性亢进（或真皮浅层噬黑素细胞浸润），需与STK11/LKB1突变驱动的Peutz-Jeghers综合征、PRKAR1A突变介导的Carney复合征及PTEN相关错构瘤综合征中的信号异常及黑素细胞增生进行鉴别。
- 文献原题：Distinguishing benign adult-onset mucosal pigmentation from syndromic lentigines: A diagnostic challenge.
- 发表期刊：JAAD Case Reports（IF: 1.8 | 4区 | Q3）
- 🔗 DOI 直达：10.1016/j.jdcr.2026.03.064 | 🏛️ PubMed PMID：
42205462 - 研究方法与样本量：疑难病例报道与鉴别诊断分析（Case Report），样本量 N=1
- 核心机制与分子靶点：病理机制主要涉及基底细胞层黑素颗粒聚集与黑素细胞功能性亢进（或真皮浅层噬黑素细胞浸润），需与STK11/LKB1突变驱动的Peutz-Jeghers综合征、PRKAR1A突变介导的Carney复合征及PTEN相关错构瘤综合征中的信号异常及黑素细胞增生进行鉴别。
本例报道展示了一例表现为口腔及唇红黏膜多发色素沉着斑的成年患者，其皮损形态学高度酷似遗传性错构瘤或肿瘤易感综合征（如Peutz-Jeghers综合征及Carney复合征）。通过系统的内镜筛查、分子遗传学排查及特征性黏膜组织病理学检查（基底层黑素沉积而无黑素细胞显著不典型增生），最终确诊为成人迟发性良性黏膜黑素沉着（如Laugier-Hunziker综合征类似表现），成功排除了系统性恶性肿瘤风险。
📊 核心临床 / 实验数据
- 临床查体：成人期起病，下唇红缘、颊黏膜及齿龈见散在、边界欠清的深褐色至黑褐色不规则色素沉着斑片，无自觉症状，未累及甲母质或掌跖。
- 系统排查：胃肠镜全消化道检查未见错构瘤性息肉，内分泌激素全套（皮质醇、促肾上腺皮质激素ACTH等）排除Addison病，超声心动图及生化排查排除心房黏液瘤及多发性内分泌腺瘤。
- 组织病理：黏膜上皮基底细胞层黑素含量显著增多，真皮浅层可见散在噬黑素细胞，无黑素细胞巢形成、无细胞核异型性及病理性核分裂象，Ki-67增殖指数极低。
- 诊断定论：临床与病理吻合，确诊为良性迟发性黏膜色素沉着，避免了不必要的过度创伤性手术切除与靶向干预。
🩺 专家临床启示与转化视角
成人迟发性黏膜色素沉着是临床常见的疑难鉴别要点。当接诊唇部及口腔多发黑素斑患者时，首要任务是建立规范的分层排查策略，警惕系统性或遗传性综合征（如Peutz-Jeghers综合征、Carney复合征、LEOPARD/Noonan综合征）及原发性肾上腺皮质功能减退症（Addison病）。 一线医师应警惕过度治疗风险。在彻底完成内镜系统筛查及排除恶性黑素瘤（Mucosal Melanoma）后，针对良性黏膜黑素沉着（如Laugier-Hunziker综合征）应以临床随访观察为主，必要时可行调Q开关红宝石/Nd:YAG或皮秒激光进行美容改善，避免盲目大范围扩大切除造成不可逆的黏膜功能毁损。