📄 真实世界与队列 【Br J Dermatol】 The British journal of dermatology
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伴特应性表型的先天性免疫缺陷病（IEI-A）中湿疹的发生率、发病时序及表型聚类研究：法国国家CEREDIH队列多中心分析
Eczema in inborn errors of immunity with atopy: frequency, timing and phenotypic clustering
💡 agy 解读主要内容与核心结论
湿疹是伴特应性表型的先天性免疫缺陷病（IEI-A）的高频且极早期核心临床特征，通常早于重症或罕见感染数年出现。虽然近四成患者完全符合经典特应性皮炎（AD）诊断标准，但其临床表型呈现显著的基因特异性表型异质性与独特聚类，提示早期识别此类湿疹表型对避免延误原发性免疫缺陷诊断至关重要。
🔬 研究方法与样本量
基于法国原发性免疫缺陷国家参考中心（CEREDIH）3家大型医疗中心的回顾性多中心真实世界注册队列研究，纳入确诊IEI-A患者 N=373
🎯 核心机制与分子靶点
DOCK8、STAT3（LoF，JAK-STAT通路下调/Th17分化受损）及FOXP3（Treg功能缺陷与免疫耐受破坏），涉及以极端Th2偏倚、表皮屏障缺陷与严重感染易感性为特征的单基因原发性免疫失调机制
湿疹是伴特应性表型的先天性免疫缺陷病（IEI-A）的高频且极早期核心临床特征，通常早于重症或罕见感染数年出现。虽然近四成患者完全符合经典特应性皮炎（AD）诊断标准，但其临床表型呈现显著的基因特异性表型异质性与独特聚类，提示早期识别此类湿疹表型对避免延误原发性免疫缺陷诊断至关重要。